El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008.
El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, les garantice una vida mejor.
Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.
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¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.
Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.
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Hoy en día, cerca del 8% de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.
¿Cuáles son las enfermedades raras más frecuentes?
Son muchas las enfermedades raras que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población, algunas de ellas son:
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Síndrome de Goodpasture. El síndrome de Goodpasture, es un subtipo de síndrome pulmonar-renal autoinmunitario que consiste en hemorragia alveolar y glomerulonefritis causado por anticuerpos antimembrana basal glomerular (anti-MBG) circulantes. Los síntomas son disnea, tos, astenia, hemoptisis y hematuria.
Síndrome de Alport. Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones. También causa pérdida de la audición y problemas oculares.
Elefantiasis. Enfermedad crónica que se caracteriza por un engrosamiento extraordinario de las extremidades inferiores a causa de la acumulación de líquidos que un género de gusanos nematodos parásitos ocasiona al obstruir los vasos linfáticos de la piel.
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Esclerosis Lateral Amiotrófica. Es una enfermedad de las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. La ELA también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.
Progeria. Es una rara enfermedad genética que produce el envejecimiento rápido en los niños.
Síndrome de Marfan. Es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina. Puede ser de leve a severo y los síntomas pueden variar. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
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Fuentes: Medlineplus.gov / Diainternacionalde.com / msdmanuals.com
